Condição hereditária, a Doença de Huntington é um tipo coreia que pode cursar com demência. É uma doença genética localizada no cromossomo 4 de alta penetrância, ou seja, alta probabilidade da pessoa com a alteração genética de manifestar a doença. Entre os principais sintomas estão a coreia (do grego “dança”), que designa movimentos involuntários dos membros, tronco, pescoço e face, com mudam entre as regiões do corpo sem um padrão. Além dessas alterações motoras, acontecem também alterações cognitivas (pensamento, julgamento, memória), além de alterações psiquiátricas como problemas de humor e equilíbrio emocional.
Ainda não existe uma cura ou tratamento específico para essa síndrome, a não ser o tratamento dos sintomas. Não há dados sobre a incidência da doença no Brasil, mas nos Estados Unidos estima-se que entre cinco e dez a cada 100 mil habitantes nasçam com a doença.
Na doença de Huntington a deficiência genética no cromossomo 4 faz com que uma parte do DNA, conhecida como sequência CAG ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. Enquanto numa pessoa normal, essa sequência se repete de 10 a 28 vezes, em uma pessoa com a doença de Huntington, no entanto, ela se repete de 36 a 120 vezes.
Somado a esse fator, a doença de Huntington é uma desordem dominante autossômica. Isso quer dizer que com apenas uma cópia do gene defeituoso, a pessoa pode desenvolver a doença.
O DH atinge homens e mulheres com idade entre 30 e 50 anos. Os sintomas vão se desenvolvendo lentamente. Filhos que tenham um dos pais afetado pela DH têm 50% de chances de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em algum momento de sua vida.
O diagnóstico é feito pelo neurologista. Porém, não existe cura ou tratamento eficaz, que elimine a doença. Os tratamentos existentes consistem em combater os sintomas e retardar o desenvolvimento bem como minimizar os impactos dos sintomas das doenças como motores e mentais.
Na área da saúde, outros profissionais como fisioterapeuta, terapia ocupacional, nutricionista, fonoaudiólogo, psicólogo, além de assistente social atuam conjuntamente para ajudar o portador da síndrome e proporcionar a melhor qualidade de vida possível tanto para o paciente quanto para família.